A Paramiloidose (ou Polineuropatia Amilóide Familiar, também conhecida pela doença dos pezinhos) é uma doença crónica, neuro degenerativa e multissistemica de origem hereditária.
Numa primeira fase afecta os membros inferiores, em que os doentes começam a perder a sensibilidade e podendo ficar comprometida a sua capacidade motora.
A doença desenvolve‑se geralmente entre os 25 e os 35 anos mas pode ser diagnosticada só depois dos 50 anos. Desenvolve‑se de uma forma crónica, progressiva e com uma média de 10 anos de evolução.
Os seus sintomas mais típicos são a diminuição da sensibilidade à temperatura (frio ou quente), sensação de formigueiro / dormência ou sensação de dor intensa. Estes sintomas, em geral, iniciam‑se nos pés e pernas e vão subindo até às mãos, gradualmente ao longo dos anos.
Os doentes podem perder peso involuntariamente, ter alterações do trânsito intestinal (prisão de ventre ou diarreia), mais dificuldade em fazer as digestões ou mesmo disfunção sexual. Progressivamente estas alterações vão‑se acentuando, com queixas urinárias, tonturas e mesmo desmaios. Mais tarde, regista‑se diminuição da força muscular e, no coração, pode haver insuficiência cardíaca. O envolvimento renal, em casos mais raros, pode acontecer numa fase mais inicial mas, habitualmente, é uma manifestação tardia da doença conduzindo à falência do rim e à necessidade de diálise. Pode, ainda, provocar alterações da visão como visão turva, glaucoma ou diminuição da acuidade visual.
Podendo estes sintomas ser confundidos com outras doenças, o caminho é longo, dada a raridade da doença e os sintomas iniciais poderem passar despercebidos. Se houver história familiar da doença, é feito um teste genético.
Estes doentes devem ser vigiados por uma equipa multidisciplinar – neurologista, cardiologista, nefrologista e oftalmologista, de acordo com a necessidade. Estar atento à história familiar e aos sintomas é fundamental.
Cuide‑se!
